Sağlıklı bir bireyde yaralanma sonucu bir miktar kanama meydana gelir ve pıhtılaşma sonucu kanama durur. Bunun nedeni; kanda yer alan trombosit adlı madde ve onunla birlikte çalışan proteinlerin vücudumuzda bir yer yaralandığında etrafında toplanıp birbirine bağlanması ve lifli yapıların katılmasıyla da kanı pıhtılaştırmalarıdır. Kanı pıhtılaştırmaya yarayan faktörlerden birinin olmaması durumunda kan pıhtılaşamaz böylelikle kanamalar durmaz ve bu önemli bir hastalık çeşididir, bu hastalığın tıptaki adı da Hemofilidir. Hemofili hastalığı diğer adıyla pıhtılaşma eksikliği olan hastalık ilk kez 1920 yılında tanımlanmıştır.
Hemofili Hastalığı Neden Meydana Gelir?
Bu hastalık kız çocuklarında nadir görülmesine rağmen hastalığı taşıyan kızlardır, hemofili hastalığına yakalanan ise erkeklerdir. Hemofili hastalığı çoğunlukla genetik bir hastalık olup annedeki genle erkek çocuğuna geçer. Bildiğimiz üzere kadın geninde iki X kromozomu bulunur, erkeklerde de bir X bir Y kromozomu bulunur. Hemofili hastalığı taşıyan annelerin kanındaki X kromozomlarından biri anormaldir, biri normal. Anormal gen kız çocuklarında da olabilir ve hasta değil taşıyıcı olurlar; erkek çocuğu da bu anormal geni alarak taşıyıcı olabilir. Annenin taşıyıcı olmayıp babanın taşıyıcı olduğu durum da olabilir. Böyle bir durumda kız çocuğu babasından anormal geni alıp taşıyıcı olur; fakat erkek çocuğu babasından normal gen alacak ve bu hastalığı taşımayacaktır. Kadınların hemofili hastalığında bir kromozom normal olduğundan kanı pıhtılaşabilir ve büyük çapta kanamalar görülmez. Erkeklerde ise böyle bir durum söz konusu değildir ve kanamalar ciddi boyutta olabilir. Nadir olarak kız çocukları hemofili hastalığıyla doğabilir; bu da babanın hemofili hastası olup annenin de bu hastalığı taşımasıyla gerçekleşir. Hemofili hastalığı olan bazı erkeklerin de annesi taşıyıcı olmayabilir, burada da çocuğa mutasyona uğrayan bir genin geçmesi neden olmuştur. Nesilden nesile geçebilmekle birlikte bulaşıcı bir hastalık değildir. Kanda eksik olan protein faktör 8 ise bu hemofilin çeşidi Hemofili A‘dır, faktör 9 proteinin eksiliği de Hemofili B olarak adlandırılır. Hemofili A hastalığı, B türüne göre daha çok görülür. Tedavi ömür boyu sürer, hastalık tam anlamıyla ortadan kaybolmaz. Son dönemlerde faktör yapımını sağlayan gen, hastalara verilerek tedavi yöntemleri üzerinde çalışılmaktadır.